Khái niệm về đột biến gen

• Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, xảy ra tại một hoặc một số cặp nuclêôtit trong phân tử ADN.
• Đây là loại đột biến ở cấp độ phân tử, có thể làm thay đổi trình tự nuclêôtit của gen → dẫn đến thay đổi hoặc không thay đổi cấu trúc và chức năng của prôtêin mà gen đó tổng hợp.

Các dạng đột biến gen thường gặp

1. Thay thế một cặp nuclêôtit
2. • Một cặp nuclêôtit này bị thay bằng một cặp khác.
   • Có thể gây ra đột biến đồng nghĩa (không đổi axit amin), sai nghĩa (thay đổi axit amin), hoặc vô nghĩa (xuất hiện bộ ba kết thúc sớm).
3. Mất một hoặc một số cặp nuclêôtit

• • Làm ngắn gen, có thể gây dịch khung đọc → ảnh hưởng lớn đến chuỗi axit amin.
• Thêm một hoặc một số cặp nuclêôtit
  • Làm dài gen, cũng có thể gây dịch khung đọc → thay đổi mạnh mẽ chuỗi axit amin.
• Đảo vị trí một đoạn nhỏ nuclêôtit (ít gặp hơn)
  • Một đoạn ADN bị đảo ngược vị trí trong gen, có thể làm thay đổi trình tự mã hóa.

Bình thường: Người có bộ NST 2n = 46.
Hội chứng Tơcnơ (XO).

• Chỉ gặp ở nữ giới.
• Thường có tầm vóc thấp bé.
• Không phát triển đặc trưng sinh dục nữ bình thường (buồng trứng kém phát triển, vô sinh).
• Có thể kèm theo một số dị tật khác: cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, dễ mắc bệnh tim mạch.

• Mạch khuôn: Mạch 1 (3'→5') được dùng làm khuôn phiên mã.
• Nguyên tắc bổ sung: A–U, T–A, G–C, X(C)–G.

→ Trình tự ARN (5'→3'):
5' - A - U - U - A - C - G - G - U - C - A - 3'

• Mạch khuôn: Mạch 1 (3'→5') được dùng làm khuôn phiên mã.
• Nguyên tắc bổ sung: A–U, T–A, G–C, X(C)–G.

→ Trình tự ARN (5'→3'):
5' - A - U - U - A - C - G - G - U - C - A - 3'

a)Phân tử ARN được tổng hợp dựa trên nguyên tắc bổ sung.

Nội dung của nguyên tắc bổ sung:

• Trong quá trình phiên mã, một mạch của ADN làm khuôn để tổng hợp ARN.
• Các nuclêôtit của ARN bắt cặp bổ sung với nuclêôtit trên mạch khuôn ADN theo quy tắc:
• • A (ADN) ↔ U (ARN)
  • T (ADN) ↔ A (ARN)
  • G (ADN) ↔ X (ARN)
  • X (ADN) ↔ G (ARN)
    b)

  mARN	A	G	X	A	U	A	G	X	A
  ADN (mạch khuôn)	T	X	G	T	A	T	X	G	T

a)Ở kì giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể (NST) co xoắn cực đại nên quan sát rất rõ dưới kính hiển vi.
Cấu trúc của một NST thường lúc này có đặc điểm:

• Gồm 2 crômatit chị em giống hệt nhau, dính với nhau ở tâm động.
• Mỗi crômatit thực chất là một phân tử ADN mạch kép liên kết với prôtêin histon.
• Tâm động là vị trí để thoi phân bào bám vào, giúp NST phân li chính xác về hai cực tế bào.
• Hình dạng NST thường thấy là dạng chữ X, ngắn, dày và đậm màu do co xoắn mạnh.
  Di truyền liên kết là hiện tượng:

Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng di truyền cùng nhau, không phân li độc lập như Menđen đã nêu.

Menđen cho rằng mỗi cặp tính trạng do các cặp gen phân li độc lập, nhưng thực tế:

• Nhiều gen cùng nằm trên một NST
• Khi NST phân li, các gen đó đi chung, tạo thành nhóm gen liên kết
  Hiện tượng này bổ sung cho định luật Menđen ở chỗ:
• Chỉ ra rằng định luật phân li độc lập chỉ đúng khi các gen nằm trên các NST khác nhau (hoặc rất xa nhau trên cùng NST).
• Giải thích vì sao trong thực tế số kiểu tổ hợp gen và kiểu hình ít hơn so với dự đoán của Menđen.