- Đột biến gen ở vùng promoter làm tăng khả năng biểu hiện của gen, làm tăng sản phẩm của gen tiền ung thư.
- Đột biến gen trong vùng mã hóa làm tính bền của sản phầm của gen tiền ung thư tăng lên.
- Đột biến chuyển đoạn làm chuyển gen tiên ung thư đến vị trí thuận lợi làm tăng sản phẩm gen.

Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hoà quá trình phân bào). Hoạt động của những gen này (còn được gọi là gen tiền ung thư) bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể để chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một cách bình thường.

Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ-phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội.

Nếu tách ADN của người ra khỏi tế bào rồi tách lấy gen nào đó gắn vào plasmit sau đó đưa vào tế bào vi khuẩn E. coli thì vi khuẩn đó sẽ hoặc là không tổng hợp ra được prôtêin của người hoặc tổng hợp ra được một prôtêin khác với prôtêin của người.

Gen của người là gen phân mảnh nên khi phiên mã cần phải cắt các đoạn intron đi. Tuy nhiên, tế bào vi khuẩn lại không có hệ enzim cắt bỏ các intron trong gen người nên mARN được phiên mã từ gen người trong tế bào vi khuẩn hoặc sẽ không được dịch mã hoặc sẽ được dịch mã cả phần intron nên sẽ cho ra prôtêin bất bình thường (không có giá trị đối với con người).

Nếu tách ADN của người ra khỏi tế bào rồi tách lấy gen nào đó gắn vào plasmit sau đó đưa vào tế bào vi khuẩn E. coli thì vi khuẩn đó sẽ hoặc là không tổng hợp ra được prôtêin của người hoặc tổng hợp ra được một prôtêin khác với prôtêin của người.

Gen của người là gen phân mảnh nên khi phiên mã cần phải cắt các đoạn intron đi. Tuy nhiên, tế bào vi khuẩn lại không có hệ enzim cắt bỏ các intron trong gen người nên mARN được phiên mã từ gen người trong tế bào vi khuẩn hoặc sẽ không được dịch mã hoặc sẽ được dịch mã cả phần intron nên sẽ cho ra prôtêin bất bình

thường (không có giá trị đối với con người).

Nếu tách ADN của người ra khỏi tế bào rồi tách lấy gen nào đó gắn vào plasmit sau đó đưa vào tế bào vi khuẩn E. coli thì vi khuẩn đó sẽ hoặc là không tổng hợp ra được prôtêin của người hoặc tổng hợp ra được một prôtêin khác với prôtêin của người.

Gen của người là gen phân mảnh nên khi phiên mã cần phải cắt các đoạn intron đi. Tuy nhiên, tế bào vi khuẩn lại không có hệ enzim cắt bỏ các intron trong gen người nên mARN được phiên mã từ gen người trong tế bào vi khuẩn hoặc sẽ không được dịch mã hoặc sẽ được dịch mã cả phần intron nên sẽ cho ra prôtêin bất bình

thường (không có giá trị đối với con người).

Nếu tách ADN của người ra khỏi tế bào rồi tách lấy gen nào đó gắn vào plasmit sau đó đưa vào tế bào vi khuẩn E. coli thì vi khuẩn đó sẽ hoặc là không tổng hợp ra được prôtêin của người hoặc tổng hợp ra được một prôtêin khác với prôtêin của người.

Gen của người là gen phân mảnh nên khi phiên mã cần phải cắt các đoạn intron đi. Tuy nhiên, tế bào vi khuẩn lại không có hệ enzim cắt bỏ các intron trong gen người nên mARN được phiên mã từ gen người trong tế bào vi khuẩn hoặc sẽ không được dịch mã hoặc sẽ được dịch mã cả phần intron nên sẽ cho ra prôtêin bất bình

thường (không có giá trị đối với con người).

- Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tươg đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.

- Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của bộ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiê

- Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng và được sử dụng để xác định vị trí cùa gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người.

-Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong chọn và tạo giống.

A. Trong số các loại đột biến điểm thì phần lớn đột biến thay thế cặp nucleotit là ít gây hại nhất

Câu 5: Hãy chọn câu đúng trong số các câu sau đây nói về đột biến điểm

A. Trong số các loại đột biến điểm thì phần lớn đột biến thay thế cặp nucleotit là ít gây hại nhất

B. Đột biến điểm là những biến đổi đồng thời tại nhiều điểm khác nhau trong gen

C. Trong bất cứ trường hợp nào, tuyệt đại đa số đột biến điểm là có hại

D. Đột biến điểm là những biến đổi nhỏ nên ít có vai trò trong quá trình tiến hóa

Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là:

•  Loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh. 
• Gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành. 
• Thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành. 
• Đưa các prôtêin ức chế vào trong cơ thể người để các prôtêin này ức chế hoạt động của gen gây bệnh. 

• Thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành. 

Trong thí nghiệm tách chiết DNA từ tế bào, mỗi thành phần được sử dụng có vai trò rõ ràng: - Dung dịch tẩy rừa (nước rửa chén) chứa chất hoạt động bề mặt làm hòa tan lớp màng sinh chất và màng nhân có thành phần lipid, giúp phá vỡ tế bào và phóng thích DNA. - Nước ép dứa tươi chứa enzyme bromelain thuộc nhóm protease có khả năng phân hủy protein, đặc biệt là protein histon liên kết với DNA. Nhờ đó, DNA được tách rời khỏi protein. Có thể thay thế bằng nước ép đu đủ hoặc bột làm mềm thịt (chứa enzym papain). - Cồn 96°C để lạnh là dung môi không hòa tan DNA. Khi rót nhẹ lớp cồn lên trên dung dịch chiết, DNA sẽ kết tủa thành những sợi trắng tại ranh giới hai lớp chất lỏng giúp dễ thu hôi. Khi làm thí nghiệm cần thao tác nhẹ nhàng để tránh làm đứt gãy DNA.

– Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch khác nhau. Tỉ lệ phân li kiểu hình ở hai giới khác nhau. – Có hiện tượng di truyền chéo.

– Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch khác nhau. Tỉ lệ phân li kiểu hình ở hai giới khác nhau. – Có hiện tượng di truyền chéo.

Đặc điểm:

- Lai thuận và lai nghịch cho kết quả khác nhau, biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ.

- Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái.

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các định luật của thuyết di truyền NST vì tế bào chất không được phân đều cho các tế bào con theo quy luật di truyền chặt chẽ như gen nhân.

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được truyền theo dòng mẹ, nhưng không phải tất cả các tính trạng di truyền theo mẹ đều liên quan với các gen trong tế bào chất.

- Tế bào là một đơn vị di truyền trong đó nhân đóng vai trò chính, nhưng tế bào chất cũng đóng vai trò nhất định. Hai hệ thống di truyền qua NST và di truyền ngoài NST tác động qua lại lẫn nhau, đảm bảo cho sự tồn tại. sinh trưởng và phát triển của cơ thể.

* Phân biệt căn cứ vào đặc điểm khác nhau:

Di truyền qua tế bào chất

- Trong di truyền qua tế bào chất vai trò chù yếu thuộc về tế bào chất cùa tế bào sinh dục cái.

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất khóng tuân theo các định luật di truyền cùa thuyết di truyền NST vì tế bào chất không được phân phối đều cho các tế bào con theo quy luật chặt chẽ như đối với các NST.

- Tính trạng do gen tế bào chất quy định vẫn tồn tại khi thay đổi nhân tế bào bằng nhân có bộ.NST khác.

Di truyền qua nhân

- Trong di truyền qua nhân, vai trò cùa tế bào sinh dục đực và cái ngang nhau.

- Các tính trạng di truyền qua NST tuân theo các định luật di truyền Menđen và những định luật di truyền bổ sung sau Menđen của thuyết di truyền NST.

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được truyền theo dòng mẹ (nhưng không nhất thiết mọi tính trạng di truyền theo mẹ đều liên quan với các gen trong tế bào chất vì còn những nguyên nhân khác