Đặc điểm của mã di truyền :

- Mã di truyền được đọc theo 1 chiều trên phân tử ARNm (5’ 3’)

- Mã di truyền được đọc liên tục, không gối lên nhau.

- Mã di truyền mang tính đặc hiệu : Mỗi loại bộ ba mã hóa chỉ mã hóa cho 1 loại axit amin.

- Mã di truyền mang tính thái hóa : Đó là trường hợp 1 số axit amin có thể đồng thời do một số bộ ba mã hóa (Ví dụ : Alanin có thể được mã hóa bởi 4 bộ ba khác nhau).

- Mã di truyền có tính phổ biến : Ở tất cả các loài sinh vật, thông tin di truyền đều được mã hóa theo nguyên tắc chung là mã bộ ba.

Trong thí nghiệm tách chiết DNA từ tế bào, mỗi thành phần được sử dụng có vai trò rõ ràng: - Dung dịch tẩy rừa (nước rửa chén) chứa chất hoạt động bề mặt làm hòa tan lớp màng sinh chất và màng nhân có thành phần lipid, giúp phá vỡ tế bào và phóng thích DNA. - Nước ép dứa tươi chứa enzyme bromelain thuộc nhóm protease có khả năng phân hủy protein, đặc biệt là protein histon liên kết với DNA. Nhờ đó, DNA được tách rời khỏi protein. Có thể thay thế bằng nước ép đu đủ hoặc bột làm mềm thịt (chứa enzym papain). - Cồn 96°C để lạnh là dung môi không hòa tan DNA. Khi rót nhẹ lớp cồn lên trên dung dịch chiết, DNA sẽ kết tủa thành những sợi trắng tại ranh giới hai lớp chất lỏng giúp dễ thu hôi. Khi làm thí nghiệm cần thao tác nhẹ nhàng để tránh làm đứt gãy DNA.

Đoạn chuỗi pôlipeptit Arg Gly Ser Ser Val Asp Arg

mARN 5' AGG GGU uux uux GƯX GAU AGG 3'

ADN sợi khuôn 3' TXX XXA AAG AAC. XAG XT A TXX 5’

sợi bổ sung 5’ AGG GGT TTX TTX GTX GAT AGG 3’

Quá trình dịch mã tại ribôxôm chia thành 2 giai đoạn: – Hoạt hóa axit amin Trong tế bào chất, nhờ enzim đặc hiệu và ATP, mỗi axit amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa – tARN). – Tổng hợp chuỗi pôlipeptit. Gồm 3 giai đoạn + Mở đầu Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí đặc hiệu nằm gần côđon mở đầu. Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met – tARN (UAX) khớp bổ sung với côđon mở đầu (AUG) trên mARN. Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit. + Kéo dài chuỗi pôlipeptit Anticôđon của phức hợp thứ 2 vào gắn bổ sung với côđon thứ 2 trên mARN, aa thứ 2 liên kết với aa Met (trước) bằng liên kết peptit. Ribôxôm lại dịch chuyển đi một côđon trên mARN và cứ tiếp tục như vậy đến cuối mARN. + Kết thúc Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã hoàn tất. Nhờ enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp. Chuỗi pôlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạt tính sinh học. Trong quá trình dịch mã , mARN không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm gọi là pôliribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.

* Diễn biến – Khi enzim ARN pôlimeraza bám vào promoter (vùng khởi đầu của gen) làm gen tháo xoắn và tách 2 mạch đơn, làm lộ ra mạch khuôn (mạch gốc) (mạch có chiều 3‘ 5‘) – Enzim ARN pôlimeraza di chuyển dọc theo mạch gốc và gắn các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào liên kết với các nuclêôtit trên mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (U-A, A-T; G-X, X-G) tạo nên phân tử mARN theo chiều 5‘ 3‘ – Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì dừng quá trình phiên mã và phân tử mARN vừa được tổng hợp được giải phóng. Vùng nào trên gen phiên mã xong thì đóng xoắn. * Kết quả: ở tế bào nhân sơ mARN sau khi tổng hợp ở dạng trưởng thành và trực tiếp làm khuôn tổng hợp chuỗi pôlipeptit. Còn ở tế bào nhân thực mARN sau khi tổng hợp ở dạng sơ khai, sau đó được cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon lại với nhau thành mARN trưởng thành, đi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp chuỗi pôlipeptit.

* Diễn biến – Khi enzim ARN pôlimeraza bám vào promoter (vùng khởi đầu của gen) làm gen tháo xoắn và tách 2 mạch đơn, làm lộ ra mạch khuôn (mạch gốc) (mạch có chiều 3‘ 5‘) – Enzim ARN pôlimeraza di chuyển dọc theo mạch gốc và gắn các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào liên kết với các nuclêôtit trên mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (U-A, A-T; G-X, X-G) tạo nên phân tử mARN theo chiều 5‘ 3‘ – Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì dừng quá trình phiên mã và phân tử mARN vừa được tổng hợp được giải phóng. Vùng nào trên gen phiên mã xong thì đóng xoắn. * Kết quả: ở tế bào nhân sơ mARN sau khi tổng hợp ở dạng trưởng thành và trực tiếp làm khuôn tổng hợp chuỗi pôlipeptit. Còn ở tế bào nhân thực mARN sau khi tổng hợp ở dạng sơ khai, sau đó được cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon lại với nhau thành mARN trưởng thành, đi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp chuỗi pôlipeptit.

Nói cô ấy được mẹ truyền cho tính trạng "má lúm đổng tiền" thực ra là không hoàn toàn chính xác. Mẹ chỉ truyền cho con thông tin quy định việc hình thành nên tính trạng "má lúm đồng tiền" dưới dạng trình tự các nuclêôtit xác định (alen) mà không truyền cho con tính trạng đã có sẵn.

Không hoàn toàn chính xác. Mẹ chỉ truyền cho con thông tin quy định việc hình thành nên tính trạng “má lúm đồng tiền” dưới dạng trình tự các nuclêôtit xác định (alen) mà không truyền cho con tính trạng đã có sẵn.

– Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch khác nhau. Tỉ lệ phân li kiểu hình ở hai giới khác nhau. – Có hiện tượng di truyền chéo.

– Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch khác nhau. Tỉ lệ phân li kiểu hình ở hai giới khác nhau. – Có hiện tượng di truyền chéo.

heo đề ra, 2n = 24 → n = 12. Vì vậy, ta có:

a) Số lượng NST được dự đoán ở:

- Thể đơn bội n = 1 X 12 = 12.

- Thể tam bội 3n = 3 X 12 = 36.

- Thể tứ bội 4n = 4 X 12 = 48.

b) Trong các dạng đa bội trên, tam bội là đa bộ lẻ, tứ bội là đa bội chẵn.

c) Cơ chế hình thành

- Thể tam bội được hình thành do sự kết hợp các giao tử 2n với giao tử n bình thường trong thụ tinh (2n + 1n → 3n).

- Thể tứ bội có thể hình thành nhờ:

+ Nguyên phân: Trong lần nguyên phân đẩu tiên của hợp tử 2n, các NST đã tự nhân đôi nhưng không phân li dẫn đến hình thành thể tứ bội 4n.

+ Giảm phân và thụ tinh: Trong quá trình phát sinh giao tử, sự không phân li của tất cả các cặp NST tương đồng dẫn đến hình thành giao tử 2n.

Thụ tinh: 2n + 2n → 4n.

Xem thêm tại: http://loigiaihay.com/bai-7-8-9-trang-65-66-sgk-sinh-12-c71a16264.html#ixzz4d55t9szD

– Đột biến thể lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST. Ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng như: thể không nhiễm (2n-2), thể một nhiễm (thể một: 2n-l), thể ba nhiễm (thể ba: 2n+l) và thể bốn nhiễm (thể bốn: 2n+2)… – ở động vật, thể lệch bội ở NST thường sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng. Nếu là thể lệch bội ở NST lớn chứa nhiều gen thì dẫn đến gây chết. Nếu lệch bội ở NST nhỏ, chứa ít gen thì gây nên các biến dị khác nhau. – Ví dụ: Ớ người, hội chứng Đao do có ba NST 21 thể hiện các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chạm phát triển, si đần và không có con. Tỉ lệ xuất hiện hội chứng Đao tăng lên cùng với lứa tuổi người mẹ khi sinh đẻ. Tỉ lệ này ở những người mẹ dưới 30 tuổi là 0,05%, tuổi 40 là 1 % trên 45 tuổi ti lệ này tăng lên 2%. Do vậy, phụ nữ không nên sinh đẻ khi tuổi đã ngoài 35 vì ở những tuổi này sinh lí tế bào dễ bị rối loạn. – Sự phân li bất thường của cặp NST giới tính XX hoặc XY cũng dẫn đến hậu quả tương tự. Các triệu chứng của các hội chứng Claiphentơ (XXY), Tớcnơ (XO) và siêu nữ (XXX) sẽ được đề cập ở chưowng di truyền học người. – Ở thực vật cũng thường gặp các thể lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ: ở hạt lúa người ta phát hiện 12 dạng thể ba nhiễm tương ứng 12 cặp NST, hình thành 12 dạng hạt thóc khác nhau. Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác. Ngoài ra, người ta còn sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

- Sự phân li bất thường của cặp NST giới tính XX hoặc XY cũng dẫn đến hậu quả tương tự. Các triệu chứng của các hội chứng Claiphentơ (XXY), Tớcnơ (XO) và siêu nữ (XXX) sẽ được đề cập ở chưowng di truyền học người.

- Ở thực vật cũng thường gặp các thể lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ: ở hạt lúa người ta phát hiện 12 dạng thể ba nhiễm tương ứng 12 cặp NST, hình thành 12 dạng hạt thóc khác nhau.

Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác. Ngoài ra, người ta còn sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.