- Đột biến gen ở vùng promoter làm tăng khả năng biểu hiện của gen, làm tăng sản phẩm của gen tiền ung thư.
- Đột biến gen trong vùng mã hóa làm tính bền của sản phầm của gen tiền ung thư tăng lên.
- Đột biến chuyển đoạn làm chuyển gen tiên ung thư đến vị trí thuận lợi làm tăng sản phẩm gen.

Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hoà quá trình phân bào). Hoạt động của những gen này (còn được gọi là gen tiền ung thư) bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể để chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một cách bình thường.

Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ-phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội.

Chọn C

  Phương pháp nghiên cứu tế bào là những nghiên liên quan đến nhiễm sắc thể.

  - Hội chứng Etuôt à do đột biến số lượng NST dạng thể ba (2n +1) ở NST số 18

  - Hội chứng Patau à do đột biến số lượng NST dạng thể ba (2n + 1) ở NST số 13

  - Bệnh ung thư máu à do đột biến mất đoạn NST số 21 hoặc 22

Vậy có (1), (2), (6) là những bệnh liên quan đến NST.

Trong thí nghiệm tách chiết DNA từ tế bào, mỗi thành phần được sử dụng có vai trò rõ ràng: - Dung dịch tẩy rừa (nước rửa chén) chứa chất hoạt động bề mặt làm hòa tan lớp màng sinh chất và màng nhân có thành phần lipid, giúp phá vỡ tế bào và phóng thích DNA. - Nước ép dứa tươi chứa enzyme bromelain thuộc nhóm protease có khả năng phân hủy protein, đặc biệt là protein histon liên kết với DNA. Nhờ đó, DNA được tách rời khỏi protein. Có thể thay thế bằng nước ép đu đủ hoặc bột làm mềm thịt (chứa enzym papain). - Cồn 96°C để lạnh là dung môi không hòa tan DNA. Khi rót nhẹ lớp cồn lên trên dung dịch chiết, DNA sẽ kết tủa thành những sợi trắng tại ranh giới hai lớp chất lỏng giúp dễ thu hôi. Khi làm thí nghiệm cần thao tác nhẹ nhàng để tránh làm đứt gãy DNA.

- Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tươg đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.

- Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của bộ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiê

- Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng và được sử dụng để xác định vị trí cùa gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người.

-Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong chọn và tạo giống.

Bệnh và hội chứng mà có thể sử dụng phương pháp tế bào học là những bệnh và hội chứng do đột biến NST

(1) Hội chứng Etuôt. à 3 NST số18 (2n +1)

(2) Hội chứng Patau. à 3 NST số 13 (2n +1)

(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) à  virut gây nên không thể quan sát tế bào được.

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm à  đột biến gen gây nên => không thể sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào.

(5) Bệnh máu khó đông à đột biến gen gây nên => không thể sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào.

(6) Bệnh ung thư máu  à  đột biến cấu trúc NST à sử dụng phương pháp tế bào được

(7) Bệnh tâm thần phân liệt à đột biến gen gây nên => không thể sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào.

Vậy: B đúng.

Đáp án: B

Bệnh và hội chứng mà có thể sử dụng phương pháp tế bào học là những bệnh và hội chứng do đột biến NST

(1) Hội chứng Etuôt. → 3 NST số18 (2n +1)

(2) Hội chứng Patau. → 3 NST số 13 (2n +1)

(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) → virut gây nên không thể quan sát tế bào được.

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm → đột biến gen gây nên ⇒ không thể sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào.

(5) Bệnh máu khó đông → đột biến gen gây nên ⇒ không thể sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào.

(6) Bệnh ung thư máu → đột biến cấu trúc NST → sử dụng phương pháp tế bào được

(7) Bệnh tâm thần phân liệt → đột biến gen gây nên ⇒ không thể sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào.

- Đột biến mất đoạn là sự mất từng đoạn NST. Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST. Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST.

- Đột biến lập đoạn là một đoạn NST có thể lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST.

- Đột biến đảo đoạn là một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180" và nối lại với nhau. Đảo đoạn có thể chứa tâm động và không chứa tâm động.

- Đột biến chuyển đoạn là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen của nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn có thể tương hỗ, nghĩa là một đoạn của NST này chuyển sang một NST khác và ngược lại. Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp một đoạn của NST hoặc cả một NST này sát nhập vào NST khác. Chuyển đoạn không tương hỗ xảy ra ở tế bào sinh dục khi giảm phân sẽ cho các giao tử khác với bình thường.

Do các tác nhân lí hoá của môi trường, bệnh Đao là phổ biến nhất trong các dạng đột biến dị bội còn sống được ở người. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác, vì vậy, sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.

do sự rối loạn trong giảm phân làm phát sinh giao tử bất thường. giao tử bố là giao tử bình thường(n=23) kết hợp với gao tử mẹ là giao tử bất thường(n+1=4)thì tạo ra thể tam nhiễm (2n+1)

Chỉ có thể biết được hai gen nào đó có tần số hoán vị gen bằng 50% thực sự nằm trên cùng một nhiễm sắc thể khi xét thêm một gen thứ 3 nằm giữa hai gen mà ta quan tâm.

Khi hai gen nằm khá gần nhau trên một nhiễm sắc thể thì chỉ có một số ít tế bào bước vào giảm phân có xảy ra trao đổi chéo dẫn đến hoán vị gen. Vì vậy, tỉ lệ % 18 giao tử có hoán vị gen trên tổng số giao tử luôn nhỏ hơn 50%. Thực tế cho thấy các gen nằm càng xa nhau trên nhiễm sắc thể thì xác suất để xảy ra trao đổi chéo giữa chúng càng lớn và ngược lại. Đối với các nhiễm sắc thể lớn, những gen nằm ở hai đầu của nhiễm sắc thể thì hoán vị gen xảy ra ở hầu hết các tế bào khi bước vào giảm phân và khi đó tần số hoán vị gen có thể bằng 50%.

Có thể theo dõi phả hệ để biết bệnh di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường hay NST X quy định nhờ đặc điểm của sự di truyền liên kết với giới tính.

- trong thực tiễn, người ta dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo mục tiêu sản xuất

Ở gà, người ta dựa vào gen trội A trên NST X quy ddinhjj lông vằn để phân biệt trống mái từ khi mới nở.Gà trống con mang cặp XAXA nên mức độ vằn ở đầu rõ hơn gà mái mang XAY

Có thể theo dõi phả hệ để biết bệnh di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường hay NST X quy định nhờ đặc điểm của sự di truyền liên kết với giới tính.

- trong thực tiễn, người ta dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo mục tiêu sản xuất

Ở gà, người ta dựa vào gen trội A trên NST X quy ddinhjj lông vằn để phân biệt trống mái từ khi mới nở.Gà trống con mang cặp XAXA nên mức độ vằn ở đầu rõ hơn gà mái mang XAY